Podstawowe informacje wyjaśniające czym jest autyzm, znajdziesz w artykule Autyzm - prostymi słowami

Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

Zespół Retta to kompleksowe, neurologiczne zaburzenie rozwoju uwarunkowane genetycznie. Objawy Zespołu Retta występują w 4 fazach. Zwykle ok. 2-5 roku życia mogą być mylone z objawami autyzmu.

Przyczyny

Zespół Retta ma podłoże genetyczne, przyczyną wystąpienia Zespołu jest mutacja genu MECP2, który zlokalizowany jest na jednym z chromosomów płci czyli XX. W odróżnieniu od autyzmu przyczyna Zespołu Retta jest znana.

Zespół Retta dotyczy przede wszystkim dziewczynek. Wiąże się to z faktem, że gen zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X. Większość chłopców o tej mutacji genu umiera tuż po narodzinach, zdarza się że niektórzy żyją do dorosłości, Ci chłopcy mają głębszą lub głęboką niepełnosprawność intelektualną.

Objawy Zespołu Retta

Zespół Retta ma przebieg fazowy.

I Faza od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia
W tym czasie rozwój nie odbiega od normy, występują objawy, które nie są obserwowane przez rodziców jako niepokojące lub są obserwowane, ale nie są uważane za poważne. W tym czasie dzieci mogą być nadmiernie spokojne, mniej reagować na sytuacje zabawy, może pogorszyć się kontakt wzrokowy. Podczas badań kontrolnych często obserwuje się spowolnienie przyrostu obwodu główki.

II Faza od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat
W tym czasie następuje szybki regres w rozwoju. Dziewczynki tracą nabyte umiejętności tj. celowe ruchy rąk, mówienie, chodzenie. Pojawiają się objawy: stereotypowe ruchy rąk- klaskanie, pocieranie ręki o rękę, wkładanie do buzi, zaburzenia oddychania – hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech, zaburzenia snu – budzenie się i napady płaczu lub śmiechu, zaparcia, pogorszenie kontaktów społecznych, zaburzenia reakcja na ból, chwiejność emocjonalna.

III Faza – wiek przedszkolny i szkolny
Faza stabilizacji, stan dziewczynek normuje się, ustępują zaburzenia emocjonalne tj. nieuzasadniony płacz, dziecko otwiera się na poznawanie otoczenia i na kontakty społeczne. Występujące objawy dotyczą rozwoju ruchowego np. wzrost napięcia mięśniowego, drżenia mięśni. Pojawia się skolioza. Często występuje epilepsja.

Faza IV od ok. 15 roku życia
Rozwój dziewczynek cechuje poprawa w zakresie kontaktu wzrokowego i stabilizacji emocjonalnej. Często zmniejszają się lub ustępują stereotypowe ruchy rąk. Często zmniejsza się nasilenie objawów epilepsji. U większość dziewczynek u progu dorosłości pogarsza się sprawność ruchowa, dziewczęta które dotychczas chodziły tracą tą umiejętność.

Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

W ICD 10 do spektrum autystycznego nazywanego też grupą całościowych zaburzeń rozwoju należą: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera, inne całościowe zaburzenia rozwojowe, całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone. Wspólnymi cechami wszystkich tych zaburzeń są problemy w komunikacji i rozumieniu zjawisk społecznych. W nowych wersjach klasyfikacji do diagnozowania (DSM-V) Zespół Retta jest całkowicie wykreślony z klasyfikacji, z uwagi na poznaną przyczynę genetyczną.

Dziewczynki z Zespołem Retta potrzebują rehabilitacji ruchowej, są pod stałą opieką neurologa oraz psychologa i logopedy. Wiele dziewczynek korzysta ze wspomagających metod komunikacji.

 

Więcej informacji można uzyskać na stronie:
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta

Warto obejrzeć: „Milczące Anioły” – film dokumentalny o dziewczynkach z Zespołem Retta

Podobne artykuły