Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

Opublikowano: 17 czerwca 2019 | Ostatnia aktualizacja: 29 czerwca 2020
Kategoria: Diagnoza | Redakcja Polski Autyzm

Zespół Retta to zaburzenie rozwoju, które ma przyczyny genetyczne. Objawy Zespołu Retta występują w 4 fazach. Zwykle w 2 fazie, ok. 2-5 roku życia, mogą być mylone z objawami autyzmu.

Przyczyny

Zespół Retta ma podłoże genetyczne, przyczyną wystąpienia jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego na jednym z chromosomów płci, czyli XX. W odróżnieniu od autyzmu, Zespół Retta ma dokładnie określoną przyczynę.

Zespół Retta dotyczy przede wszystkim dziewczynek. Wiąże się to z faktem, że gen zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X. Większość chłopców o tej mutacji genu umiera tuż po narodzinach, zdarza się że niektórzy żyją do dorosłości, mają głębszą lub głęboką niepełnosprawność intelektualną.

Objawy Zespołu Retta

Zespół Retta ma przebieg fazowy.

I Faza od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia
W tym czasie rozwój nie odbiega od normy, występują objawy, które nie są obserwowane przez rodziców jako szczególnie niepokojące. W tym czasie dzieci mogą być nadmiernie spokojne, mniej reagować na sytuacje zabawy, może pogorszyć się kontakt wzrokowy. Podczas badań kontrolnych często obserwuje się spowolnienie przyrostu obwodu główki.

II Faza od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat
W tym czasie następuje szybki regres w rozwoju. Dziewczynki tracą nabyte umiejętności tj. celowe ruchy rąk, mówienie i chodzenie. Pojawiają się objawy: stereotypowe ruchy rąk- klaskanie, pocieranie ręki o rękę, wkładanie do buzi, zaburzenia oddychania – hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech, zaburzenia snu – budzenie się i napady płaczu lub śmiechu, zaparcia, pogorszenie kontaktów społecznych, zaburzenia reakcja na ból, chwiejność emocjonalna.

III Faza – wiek przedszkolny i szkolny
Następuje faza stabilizacji, stan dziewczynek normuje się, ustępują zaburzenia emocjonalne tj. nieuzasadniony płacz, dziecko otwiera się na poznawanie otoczenia i na kontakty społeczne. Występujące objawy dotyczą rozwoju ruchowego np. wzrost napięcia mięśniowego, drżenia mięśni. Pojawia się skolioza. Często występuje epilepsja.

Faza IV od ok. 15 roku życia
Rozwój dziewczynek cechuje poprawa w zakresie kontaktu wzrokowego i stabilizacji emocjonalnej. Często zmniejszają się lub ustępują stereotypowe ruchy rąk. Często zmniejsza się nasilenie objawów epilepsji. U większość dziewczynek u progu dorosłości pogarsza się sprawność ruchowa, dziewczęta które dotychczas chodziły tracą tą umiejętność.

Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

W ICD 10 do spektrum autystycznego nazywanego też grupą całościowych zaburzeń rozwoju należą: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera, inne całościowe zaburzenia rozwojowe, całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone. Wspólnymi cechami wszystkich tych zaburzeń są problemy w komunikacji i rozumieniu zjawisk społecznych. W nowych wersjach klasyfikacji do diagnozowania (DSM-V) Zespół Retta jest całkowicie wykreślony z klasyfikacji, z uwagi na przyczynę genetyczną.

Dziewczynki z Zespołem Retta potrzebują rehabilitacji ruchowej, są pod opieką neurologa oraz psychologa i logopedy. Wiele dziewczynek korzysta ze wspomagających metod komunikacji.

 

Więcej informacji można uzyskać na stronie:
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta

Warto obejrzeć: „Milczące Anioły” – film dokumentalny o dziewczynkach z Zespołem Retta