Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

Zespół Retta to zaburzenie rozwoju, które ma przyczyny genetyczne. Objawy Zespołu Retta u dzieci ok. 2-5 roku życia są podobne do objawów autyzmu: streotypowe ruchy rąk, trudności w komunikowaniu się z otoczeniem, słabsze umiejętności społeczne. W tym czasie Zespół Retta może być mylnie diagnozowany jako autyzm.

Przyczyny

Zespół Retta ma podłoże genetyczne, przyczyną wystąpienia jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego na jednym z chromosomów płci, czyli XX. W odróżnieniu od autyzmu, Zespół Retta ma dokładnie określoną przyczynę.

Zespół Retta dotyczy przede wszystkim dziewczynek. Wiąże się to z faktem, że gen zlokalizowany jest na chromosomie płciowym X. Większość chłopców o tej mutacji genu umiera tuż po narodzinach, zdarza się że niektórzy żyją do dorosłości, mają głębszą lub głęboką niepełnosprawność intelektualną.

Objawy Zespołu Retta

Zespół Retta ma przebieg fazowy. Objawy Zespołu Retta mogą być mylone z objawami autyzmu w fazie II.

I Faza

Od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia
W tym czasie rozwój nie odbiega od normy, występują objawy, które nie są obserwowane przez rodziców jako szczególnie niepokojące. W tym czasie dzieci mogą być nadmiernie spokojne, mniej reagować na sytuacje zabawy, może pogorszyć się kontakt wzrokowy. Podczas badań kontrolnych często obserwuje się spowolnienie przyrostu obwodu główki.

II Faza

Od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat
W tym czasie następuje regres w rozwoju to znaczy utracenie nabytych wcześniej umiejętności. Regres może być nagły lub może następować stopniowo przez kilka tygodni/miesięcy. Dziewczynki tracą umiejętności tj. celowe ruchy rąk, mówienie i chodzenie.

Pojawiają się objawy:

• stereotypowe ruchy rąk: klaskanie, pocieranie ręki o rękę, wkładanie do buzi
• zaburzenia oddychania: hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech
• zaburzenia snu
• napady płaczu lub śmiechu bez wyraźnego powodu
• pogorszenie umiejętności społecznych oraz komunikacji
• pogorszenie umiejętności motorycznych i kooordynacji ruchowej

III Faza

Wiek przedszkolny i szkolny
Ten okres to faza stabilizacji. Nadal występują trudności związane z poruszaniem się. Często pojawia się epilepsja. Następuje poprawa w zakresie zachowania – zmniejsza się chwiejność emocjonalna. Dziecko lepiej komunikuje się i jest bardziej zainteresowane kontaktem z ludźmi.

Faza IV

Od ok. 15 roku życia
W tym czasie pogarsza się sprawność ruchowa, większość dziewcząt przestaje chodzić. Pojawia się skolioza. Rozumienie, umiejętności społeczne, komunikacja, umiejętność manipulowania dłońmi pozostają na tym samym poziomie lub następuje lekka poprawa. Często zmniejsza się nasilenie objawów epilepsji.

Zespół Retta a diagnozowanie autyzmu

W klasyfikacji używanej do stawiania diagnoz ICD 10 do spektrum autystycznego nazywanego też grupą całościowych zaburzeń rozwoju należą: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera, inne całościowe zaburzenia rozwojowe, całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone.

Wspólnymi cechami wszystkich tych zaburzeń są problemy w komunikacji i rozumieniu zjawisk społecznych. W nowych wersjach klasyfikacji (DSM-V i ICD-11) Zespół Retta został całkowicie wykreślony z całościowych zaburzeń rozwoju, ponieważ ma dobrze znaną, prostą przyczynę genetyczną. To znaczy, że Zespół Retta nie jest częścią spektrum autyzmu.

Dziewczynki z Zespołem Retta potrzebują rehabilitacji ruchowej, są pod opieką neurologa oraz psychologa i logopedy. Wiele dziewczynek korzysta ze wspomagających metod komunikacji.

Więcej informacji można uzyskać na stronie:
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta

Warto obejrzeć: „Milczące Anioły” – film dokumentalny o dziewczynkach z Zespołem Retta